Fenotipos cognitivos en la esclerosis múltiple
No todos los pacientes muestran deterioro; no todo deterioro es igual

En el post titulado “Déficit cognitivos y vida cotidiana en la esclerosis múltiple” conocimos que las alteraciones cognitivas son frecuentes en los pacientes que presentan esclerosis múltiple (EM).

A propósito de esa información queremos compartir con nuestros lectores los resultados de una reciente investigación que ha sido publicada en la revista JAMA Neurology titulada “Identifying the Distinct Cognitive Phenotypes in Multiple Sclerosis” (Identificando los fenotipos cognitivos característicos en la esclerosis múltiple). 


¿Cómo realizaron el estudio?

Este estudio fue conducido en Italia entre 2010 y 2019 por un grupo de investigadores pertenecientes a 8 centros dedicados a la atención de pacientes con EM.

La muestra del estudio fue amplia. En total participaron 1212 pacientes con esclerosis múltiple y 196 individuos saludables. A todos los participantes se les aplicó una batería neuropsicológica que exploraban varios procesos cognitivos, entre ellos, el aprendizaje verbal, la velocidad de procesamiento, la atención, la fluidez verbal y las funciones ejecutivas.

Además se obtuvieron imágenes de resonancia magnética de 172 pacientes y 50 participantes sanos, para de este modo relacionar los patrones de lesiones cerebrales con el funcionamiento cognitivo de los participantes.


¿Qué resultados obtuvieron?

Los autores comprobaron la existencia de cinco fenotipos cognitivos entre los participantes, los cuales también guardaban relación con distintos patrones de lesiones cerebrales.

El primer fenotipo fue denominado como "cognición preservada" ya que estos participantes  no mostraron deterioro en ninguno de los test neuropsicológicos. Este patrón cognitivo se presentaba con más frecuencia en pacientes que transitan por las primeras etapas de la enfermedad. En este grupo las imágenes cerebrales de los pacientes revelaron un menor volumen del tálamo en comparación con los participantes sanos.

El segundo fenotipo se caracterizó por el deterioro leve de la memoria verbal y la fluidez semántica, funciones relacionadas con el lenguaje. Las imágenes cerebrales de estos pacientes mostraron la presencia de atrofia en el hipocampo, una estructura cerebral que es clave para realizar con éxito las funciones cognitivas deterioradas.

El tercer grupo de pacientes mostró alteraciones en varios procesos cognitivos, entre ellos la atención, concentración, fluidez verbal, y memoria verbal. Considerando la diversidad de procesos afectados los autores denominaron este fenotipo como "deterioro leve multidominio", comprobando la existencia de lesiones distribuidas por toda la corteza cerebral, lo cual explicaba la variedad de procesos afectadas. En este grupo predominaron los pacientes con formas progresivas de la enfermedad.

Las dificultades severas en las funciones ejecutivas y la atención caracterizaron al cuarto grupo de pacientes. Especialmente se mostró comprometido el control inhibitorio, una función cognitiva que nos permite “filtrar” la información que puede interferir con la realización de una tarea.

Un aspecto peculiar en este grupo fue el elevado nivel de fatiga que mostraron los pacientes y además el patrón de lesiones en la materia blanca cerebral. La materia blanca de nuestro cerebro está compuesta por axones, estructuras que permiten la conectividad entre distintas estructuras (como ocurre con los cables eléctricos dentro de un circuito).

Por último los autores describieron un fenotipo donde predominaban los déficits severos multidominio. En estos pacientes se comprobó la afectación marcada de todos los procesos cognitivos estudiados y fue más frecuente en los pacientes que se encontraban en etapas avanzadas de la enfermedad. La atrofia cerebral global fue un marcador en estos pacientes, tanto en las regiones de la corteza, la materia blanca y además el tálamo.


¿Cuál es la importancia de estos resultados?

En primer lugar estos resultados permiten planificar la rehabilitación neuropsicológica de los pacientes con EM considerando la tipología del deterioro, en lugar de considerarlo homogéneo. Los autores del estudio enfatizan que de manera particular pueden verse beneficiados los pacientes que muestran un deterioro leve al ser los que presentan una mayor plasticidad cerebral.

Adicionalmente, los investigadores acentúan la importancia de los resultados para el campo de la investigación. Por ejemplo la caracterización por fenotipos de los pacientes que se incluyen en los ensayos clínicos de rehabilitación cognitiva sería un paso de incuestionable valor.

En palabras de los propios autores “estos fenotipos representan una medida más adecuada del estado cognitivo de los pacientes con EM y pueden ayudar a definir la discapacidad clínica, apoyar a los médicos en las opciones de tratamiento y adaptar las estrategias de rehabilitación cognitiva.”

El próximo lunes seguiremos abordando la temática de la esclerosis múltiple con nuestro invitado el Dr. Rodneys Mauricio Jiménez-Morales. Recuerde que puede dejar sus consideraciones y sugerencias en la sección de comentarios.


¡Hasta pronto!

Déficits cognitivos y vida cotidiana en la esclerosis múltiple